Nat Genet：基因大数据助推医学革命

2015-04-04 06:00 · Eileen

最近，基因据助来自冰岛的大数deCODE公司在最新一期的《Nature Genetics》上发表了迄今最大的人类全基因组研究数据，引起了国际社会的推医轰动。此前，学革美国和中国都发布了自己国家的基因据助精准医疗计划，那么全基因组数据有着怎样的大数前景，为什么会受到各国的推医广泛关注呢？

最近，来自冰岛的学革deCODE公司在最新一期的《Nature Genetics》上发表了迄今最大的人类全基因组研究数据，引起了国际社会的基因据助轰动。在此之前，大数美国已宣布将建立一个包含一百万人基因组数据的推医巨型数据库助力精准医疗。前几天，学革中国也将启动以个人基因组信息为基础的基因据助精准医疗计划，预计2030年前投入600亿元。大数那么全基因组数据有着怎样的推医前景，为什么会受到各国的广泛关注呢？

基因大数据

过去，进行全基因组测序的成本非常高，因此很少有大规模的全基因组测序结果。不过随着科技的进步，目前全基因组测序成本已经有所下降。得益于此，deCODE公司已经完成了10000冰岛人完整的基因组测序，并基于冰岛居民较近的亲缘关系和详细的族谱信息，分析推算产生了约15万冰岛人的初步基因图谱。有了这么一个庞大的数据库，很多信息都可以被研究和挖掘出来，例如一些基因突变和疾病的关系等等。其中一部分研究成果已经发表在了最新一期的《Nature Genetics》上。

“这项技术可以应用到任何人群，”《Nature Genetics》总编辑Myles Axton谈到。由于冰岛人民有详细的家谱记录，这也是为什么“第一个完成这样大规模基因组研究的是小小的冰岛。”

基因大用途

基因数据的另一个重要用途就是预测健康风险。这在一些国家，比如美国，被称作精准医疗。它指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。今年1月，奥巴马总统就呼吁研究人员共同建立一个包含一百万人基因信息的巨型数据库。而中国的精准医疗计划预计将在2015下半年或明年启动。当数据库足够大时，我们就可以用它作为参照，来推断所有人的健康风险，不论他之前是否参加了这项研究。

例如，有一种高风险的癌症易感基因BRCA2突变，在人群中广泛存在，这个基因突变可导致乳腺癌和卵巢癌的风险大幅上升。携带BRCA2突变基因的女性有86%的可能性患癌症，因此她们的预期寿命比正常女性短12年。不仅如此，男性BRCA2突变基因携带者也会受到影响，因为这个基因突变会提高患前列腺癌的几率。在deCODE的测序人群中，他们已经鉴定出约2000人携带这种基因突变。deCODE创始人兼首席执行官Kári Stefánsson博士说，这一类死亡很多是可以通过预防性手术避免的，比如乳房切除术。

“在冰岛，你只需要按一下按钮，就可以找到所有携带BRCA2突变基因的女性，” Stefánsson博士说。“我们的数据可以帮助这些人更早发现癌症风险，从而提早预防和干预癌症，进而避免过早死亡。”deCODE公司的数据还能够预测哪些人存在患阿尔茨海默病的风险，或者哪些人可能存在相对较高的学习障碍风险。“不过这些只是这项技术的一个小小应用。实际上你可以运用这项技术使得预防医学达到前所未有的高度。”药明康